الرئيسية
اضطرابات وراثية في جين الهيموغلوبين
د. ايمان حسين شريف
«شخصت إصابتي بالأنيميا المنجلية عندما كنت في السنة السادسة. وقبل التشخيص كنت مريضا دائما، حتى أن والدي لم يسمح لي بالخروج تحسبا من تدهور حالتي. الآن، لا بد لي من أن أمكث في المستشفى بضعة أيام كل شهر، وخاصة عندما أكون متألما. كم أكره الألم، وكم تساءلت: هل من الممكن أن أكون طبيعيا مثل غيري من الأطفال؟».
الطفل أحمد، 12 عاما، يتحدث عن مرضه.
فقر الدم المنجلي أو ما يسمى بالأنيميا المنجلية، هو اضطراب وراثي في الدم يؤثر على خلايا الدم الحمراء. وهو واحد من أكثر اضطرابات الدم شيوعا ويؤثر على ملايين الناس في جميع أنحاء العالم، ويعتبر مشكلة صحية كبيرة في منطقة أفريقيا الاستوائية، والشرق الأوسط وآسيا ومنطقة البحر الكاريبي. وتشير منظمة الصحة العالمية في تقريرها لعام 2005 بشأن أمراض فقر الدم المنجلي على أن 5 في المائة من سكان العالم يحملون جينات مسؤولة عن اضطرابات الهيموغلوبين. ويولد كل عام نحو 300 ألف رضيع باضطرابات الهيموغلوبين الرئيسية ـ وأكثر من 200 ألف من هذه الحالات تعاني من فقر الدم المنجلي ومعظمها من أفريقيا. تقدر الجمعية البريطانية لفقر الدم المنجلي أن هناك أكثر من 6 آلاف من البالغين والأطفال الذين يعانون من المرض في بريطانيا، بينما يقدر العدد في الولايات المتحدة يقدر بـ1000 مولود جديد مصاب بفقر الدم المنجلي سنويا. وفي دراسة أجريت في البحرين على ملامح أمراض فقر الدم المنجلي علي أكثر من 5 آلاف مولود جديد، وجد أن 2% منهم مصابون بالمرض. ويذكر أن المنطقة الشرقية بالمملكة العربية السعودية لديها أرقام مماثلة. أما المنطقة الجنوبية بالمملكة العربية السعودية فلديها نسبة أعلى من الإصابات خاصة في الدمام والقطيف. ويختلف نوع الأنيميا المنجلية في حدتها من التي بالمنطقة الشرقية.
* ما هو فقر الدم المنجلي؟
* مرض فقر الدم المنجلي اضطراب وراثي في الدم يتميز بفقر دم مزمن ونوبات من الألم الدوري. ويأتي الاسم المميز (المنجلية) من شكل كريات الدم الحمراء التي تأخذ شكل المنجل أو المحش في بعض الأحيان. ولدى المصابين بالمرض خلايا دم حمراء تحتوي على نوع من الهيموغلوبين الشاذ، الهيموغلوبين S. فالهيموغلوبين الطبيعي يعرف بالهيموغلوبين "A". ومشكلة الهيموغلوبين S هو أن خلايا الدم الحمراء تتحول الى شكل المنجل أو الهلال عندما لا تحصل على ما يكفي من الأوكسجين. فالشكل الطبيعي لخلايا الدم الحمراء هو الاستدارة ومرونة في الحركة حتى انها تستطيع الانكماش ودخول شرايين الدم الصغيرة. أما مع الخلايا المنجلية غير الطبيعية، فحركة الخلايا ودخولها في الأوعية الدموية الصغيرة يصبح صعبا جدا، وأحيانا تتسبب الخلايا ذات الشكل المنجلي بانسداد الأوعية الدموية الصغيرة وتحد من تدفق الدم الطبيعي للأنسجة. وتؤدي محدودية حركة الدم في الأنسجة إلى الكثير من الألم بسبب قلة الأوكسجين. تعيش خلايا الدم الحمراء عادة لمدة 120 يوما قبل أن يتم يستبدل بها خلايا جديدة. وعمر الخلايا المنجلية أقصر بكثير، فهي تموت بين 14ـ20 يوما بسبب شكلها الذي يجعلها أكثر سهولة في التكسر. مما يجعل من الصعب على نخاع العظم مجاراة سرعة إحلال خلايا الدم الحمراء النافقة.
كيف يمكن أن يصاب الطفل بمرض فقر الدم المنجلي؟ هناك عدة أنواع من مرض الخلايا المنجلية، ويعتبر فقر الدم المنجلي أكثر الأنواع شيوعا. مرض فقر الدم المنجلي هو ناتج من خلل جيني، يحدث في الجين الخاص بالهيموغلوبين. فمرض الخلايا المنجلية موروث من الآباء والأمهات مثل فصيلة الدم ولون الشعر والعيون وغيرها من السمات الوراثية. وتتكون جينات الهيموغلوبين من مجموعتين: واحدة من كلا الوالدين. كمثال، فإن وجود اثنين من الجينات المعيبة (SS) يسبب مرض فقر الدم المنجلي. فإذا كان كلا الوالدين حاملا جينات الهيموغلوبين المنجلي واحدة (S) والهيموغلوبين الطبيعي (A) فاحتمالية اصابة المولود ستكون 25% لوجود اثنين من الجينات الطبيعية أي ( AA) و 25% للإصابة بالانيميا المنجلية ( SS) وتوجد احتمالية 50% أن يكون الطفل ناقلا للانيميا المنجلية (AS وSA).
ومن صفات ناقل الانيميا المنجلية أنه ليس لديه أي أعراض للمرض ولكن إذا تزوج من يحمل جين الانيميا المنجلية أو كان مصابا به فسيكون هنالك احتمال قوي أن يلدا طفلا مصابا بفقر الدم المنجلي. من المهم جدا التشخيص المبكر للأطفال حتى يتسنى لهم مباشرة العلاج. ويتم التشخيص بإجراء فحص خاص يسمى بفحص الدم للتمنجل، كما توجد فحوصات دم أخرى أكثر دقة.
* الأعراض
* أعراض فقر الدم المنجلي يمكن أن تتفاوت ما بين أعراض معتدلة الى حادة. وفي الغالب تبدأ الأعراض بالظهور بعد الشهور الأولى من الولادة، وذلك لأن الأطفال حديثي الولادة لديهم نسبة عالية من هيموغلوبين F ولا تظهر الأعراض حتى يختفي هذا النوع من دم الطفل. ويعد انسداد أو ضيق الأوعية الدموية وتراكمها مع بعضها من أهم الأسباب لمعظم أعراض المرض.
وأكثر الأعراض شيوعا عند الأطفال تشمل ما يلي: مرض اليدين والقدمين: ويحدث ذلك نتيجة لانسداد شرايين الدم المغذية للقدمين واليدين مما يؤدي إلى تورم اليدين والقدمين، والبكاء الحاد بسبب الألم. وعند الرضع قد تكون هذه الأعراض الأولى للمرض.
أعراض ناتجة من فقر الدم: الإرهاق الشديد أو قلة النشاط عند الطفل كما يمكن أن يكون الطفل شاحبا ويعاني من فقدان الشهية. الألم: الألم أكثر الأعراض شيوعا ومن الممكن أن يحدث فجأة في أي عضو أو مفصل. وقد يشعر الطفل بالألم عندما يحدث تمنجل بالانسجة ويتراوح مستوى الألم بين محتمل الى حاد جدا، وتختلف حدته بين كل نوبة وأخرى. بعض الأطفال يمكن أن يتعرضوا لنوبة ألم مرة واحدة في السنة في حين قد يتعرض البعض الآخر إلى أكثر من 15 نوبة في السنة. ونوبة الألم هذه يمكن أن تستمر لعدة ساعات، أو لبضعة أيام أو أسابيع. وقد تحتاج الآلام الشديدة والمستمرة، إلى البقاء في المستشفي ووصف مسكنات للألم. اصفرار الجلد والعيون: وهما علامتا اليرقان، وذلك بسبب سرعة تكسر خلايا الدم الحمراء في الكبد تأخر في النمو والبلوغ: بطء النمو الناجم عن فقر الدم.
الالتهابات المتكررة الانتصاب المؤلم عند الذكور مشاكل العين، وخاصة إذا لم تكن الأوعية الدموية الصغيرة في شبكية العين تتلقى ما يكفي من الغذاء من خلايا الدم الحمراء.
